Honnan származunk és mi lesz a sorsunk?

Erre a két kérdésre az emberiség évezredek óta keresi a válaszokat, több kevesebb sikerrel. A tudomány fejlődésével azonban mára már ezek a kérdések sem maradnak teljesen megválaszolatlanul. Az igazi kérdés talán inkább az, hogy vajon tényleg meg akarjuk-e tudni ezeket a válaszokat, ugyanis a technológia már a rendelkezésünkre áll és mindenki számára többé kevésbé el is érhető.

Az én válaszom egy határozott igen, én ugyanis valóban meg akarom tudni ezeket a válaszokat. Ennek érdekében két teljesen különböző DNS tesztet készíttettem tavaly, melyek segítségével feltárult előttem a múlt és – ha kis mértékben is, de – betekintettem a "jövőmbe" is. Ezen DNS vizsgálatok eredményeiről szól majd ez a két részes szösszenet remélve, hogy más is kedvet kap majd egy DNS-utazáshoz.

Ahogy azt egy korábbi bejegyzésben is megírtam, sokat áldoztam családfa kutatásra, hogy jobban megismerjem, honnan származnak őseim, kik is voltak a felmenőim. Hála istennek anyai ágon sikerült is a családot  az 1600-as évekig visszamenőleg feltérképezni, de ez mindössze csak egy része volt a múltnak. Csupán az anyai ág, annak is csak egy bizonyos szála és az is “csak” a középkorig. (Halkan jegyzem meg, hogy azért ez sem kis eredmény, mert az ősöket egészen az 1600-as évek elejéig sikerült felkutatni.)

Ennek ellenére érdekes, eddig ismeretlen részletek derültek ki a felmenőkről, de számomra ez sosem jelentette a végállomást. Valami olyasmihez hasonlítható ez a családfakutatás, mint amikor valaki ellátogat a Coca-Cola gyárba, bemutatják neki a cég történetét, végigvezetnek a gyártósorokon, de a szigorúan titkos ajtók mögé már nem szól a belépőjegy, oda már nem tekinthetünk be. Örülnöm kéne, hogy láttam "hogyan készül a kóla", a legérdekesebbet azonban nem tudtam meg a látogatás elteltével sem. Nem derült ki a kóla titkos receptje és azt sem tudtam meg, hogy mi lesz a következő termékük. Csak azt láthattam, amit mutattak és mutathattak. Viszont engem pont ezek az elrejtett titkok érdekelnek. Sajnos én így vagyok bekötve, de talán ezzel nem vagyok teljesen egyedül.

Nem is gondolnánk, de a múltunkat és jövőnket talán könnyebb megtudni mint a Coca-Cola titkait. Szó szerint egy köpésre vannak ezek a titkok tőlünk és még engedély sem kell hozzájuk. Ott hordozzuk ezeket a szuper titkos információkat a "szánkban", csak éppen nem látjuk, mert eleddig nem voltunk képesek bekódolni azokat. Ugyan a technológia még igen korai fázisban van, és ebből fakadóan minimális információhoz lehet csak egyenlőre hozzájutni, de meggyőződésem, hogy pár éven belül, egyre több titok tárul majd fel előttünk, sőt szerintem egy évtizeden belül mindenkinek megadatik majd, hogy pontosan megismerje a múltját és a jövőjét is, már ami az öröklött, azaz bekódolt betegségeket illeti.

Mit rejt az én múltam?

Nos, akkor lássuk milyen titkokra leltem én. Előtte azonban - akit érdekel - bemutatom a tesztet, bár ebből manapság már elég sok létezik. Én speciel, az Ancestry.com DNS tesztjét használtam. Választhattam volna talán sokkal jobbat vagy több szolgáltatást nyújtó céget is (pl. 23andme.com), de mivel én ezen a szolgáltatáson keresztül találtam meg rengeteg felmenőmet pár évvel ezelőtt, köztük Karcsi bácsit, a titokzatos dédnagypapát, így úgy döntöttem, hogy inkább náluk maradok. További érv az Ancestry.com mellett, hogy több mint egymillió felhasználójuk van, és ezáltal itt nagyobb volt az esélyem arra, hogy valamelyik tagjukkal majd a DNS minta alapján rokoni kapcsolatba is kerülök. Ez így is lett, de ne szaladjunk ennyire előre.

Magát a mintavétel-készletet itt lehet megrendelni potom száz dollárért. Egy héten belül meg is érkezik postán a készlet, mely igen egyszerűen használható. Egy köpet segítségével a nyálból nyerik a DNS mintát, melyet megint csak postán egy speciális borítékban kell a cégnek visszaküldeni. Az eredményre 4-6 hetet kell várni. A részletes elemzésben a következők szerepelenek: (1) etnikai összetétel (2) DNS találatok és legújabban (3) az úgynevezett DNS-közösségek.

Etnikai összetétel

Az etnikai hovatartozást ez a vizsgálat egy tudományosan megalapozott többezres - kontinensekre lebontott és régiónkénti DNS minta alapadathalmazra hagyatkozva határozza meg. Ennek részleteiről a szolgáltatás honlapján lehet többet olvasni. Természetesen, lehet arról vitatkozni, hogy ez ez alapadat mennyire megbízható, de szerintem nem érdemes, mert jelen pillanatban nem létezik megkérdőjelezhetetlenül bizonyított és igazolt alapadat régiónként.

A teszt eredménye alapján az én etnikai összetételem, pontosabban fogalmazva, a DNS mintám valószínűleg a következő régiókból származik: Kelet-Európa (72%), Ír etnikum (10%) valamint 16% kevésbé meghatározó - vagy inkább megbízható - főleg más európai régióból vagy etnikumból. Ezeken az európai régiókon kívül állítólag a DNS-em egy-egy százaléka megtalálható indiai és polinéz etnikumokban is. (Nos akkor ezzel már meg is leltük  a Coca-Cola - akarom mondani a prehryfarkas -  titkos receptjét!).

A fenti képről az is leolvasható, hogy a maradék 16%-ból döntően az olasz-görög és a nyugat-európai régió dominál, de az is kiderül, hogy két százalék erejéig zsidó vér is csordogál az ereimben. A finnugor kapcsolat nem meglepő, sőt az egy százaléknyi hegedű-vonó is valahol bekalkulálható volt, de a nagyon vékony polinéz vonaltól kicsit leesett az állam. Fogalmam sem lehet, hogy mi lehet erre a magyarázat, de majd kiderítem azt is, ha jövőre meglátogatom a "rokonságot" Fidzsi szigetén. (Ha ott nem találok senkit, akkor irány Tahiti... A rokonokért mindent!)

DNS találatok

Ahogy korábban említettem, az Ancestry.com felhasználóinak nagy része szintén rendelt egy DNS vizsgálatot, így izgatottan vártam, hogy lesz-e valamelyik felhasználóval valamilyen távoli kapcsolatom, azaz létezik-e egyezés (találat) a DNS-mintáinkban. Szerencsém volt, viszonylag sok új "rokonra" tettem szert röpke négy hét leforgása alatt. Hat negyedági unokatestvért és egy tucat hatodági vagy annál távolabbi uncsitesót dobott nekem ki a gép. (Lásd lenti képet.)

Végtelen nagy izgalommal és kíváncsisággal kattintottam újdonsült rokonaim családfájára  - már akinek volt - remélve, hogy valami magyarországi ággal is találkozom majd, mert hogy az Ancestry.com többnyire amerikai kliensekkel rendelkezik. A családfák szinte mindegyike le volt védve, azaz nem volt hozzáférhető mindenki számára, így sajnos nem tudtam megnézni azokat az interneten, ezért inkább írtam minden újdonsült unokatestvéremnek egy szívhez szóló emailt, és izgatottan vártam válaszaikat.

Általában sablonos, kicsit rideg válaszokat kaptam, és sajnos az általam az e-mailjeimben megadott felmenőim családnevei sem mondtak nekik semmit, egyetlen egy új rokon kivételével. Ez a felhasználó, Patrick nagyon segítőkésznek bizonyult. Ő - ahogy ez később kiderült - egy több ezer fős családfát tudott már felépíteni, így neki is éppen kapóra jött a megkeresésem, mert így az én pár száz fős családfám az övét is tovább gyarapította. (Apró érdekesség, hogy ő I. Lajos francia királyig - sőt annál is korábbra is - volt képes visszakeresni a felmenőit illetve rokonait, ami azért nem semmi. (Lásd családfájának egy apró részletét a fenti képen.)

Mi több, általa sikerült az anyai ágon megtalálni egy közös rokont, és azt szó szerint családonként 5 generációra visszavezetni. Azaz, ki tudtuk mutatni, hogy melyik ágon, mely ősünk révén vagyunk távoli rokonok. (Lásd lenti képet, melyből kiderül, hogy ükanyáink testvérek voltak.) Na erre tényleg nem számítottam. De itt nem álltam, illetve álltunk meg. Segítettünk fényképeket is találni egymásnak, így nem csak a családfa ága nőtt, de az ki is színesedett, kvázi kirügyezett.

Még mielőtt a DNS-közösségekre rátérnék, hadd világítsam meg ennek a DNS-találat funkciónak a fontosságát egy másik igencsak életszerű példán keresztül. Feleségem is megcsináltatta a DNS-vizsgálatot és amikor az ő újdonsült rokonainak írtunk hasonló bemutatkozó e-maileket, egy rendkívül megindító történetre bukkantunk. Kiderült ugyanis, hogy ezt a szolgáltatást árvák illetve örökbefogadottak is előszeretettel használják - egyre gyakrabban, hogy így találják meg vér szerinti felmenőiket illetve elveszettnek hitt rokonaikat.

Anikó egyik újonnan szerzett - és szintén az Egyesült Államokban élő - unokatestvérének válaszából kiderült, hogy ő is Magyarországon született, de egyből árvaházba került, ahonnan 3 éves korában örökbe fogadták. További részletet a múltjáról azonban már nem tudott megadni. Remélte, hogy Anikó tud majd neki segíteni és közelebb kerül majd vér szerinti rokonaihoz, esetleg szüleihez is. Bár ebben sajnos nem tudott neki segíteni, azért így is talált egy apró magyar szálat, egy reményfoszlányt, mely az adatbázis bővülése során akár még sokat is segíthet neki a jövőben. Örök optimistaként, biztos vagyok benne, hogy előbb-utóbb megtalálja igazi szüleit is hamarosan. Úgy legyen!

Nos, akik eddig ezt a tesztet csupán csak egy úri mulatságnak tartották, azok remélhetőleg ezentúl majd másképpen néznek erre a lehetőségre.

DNS-közösségek

Ez egy viszonylag új funkció az Ancestry.com-on, úgyhogy erről egyenlőre nem sokat tudok mesélni. A lényege, hogy a mintát adó felhasználó domináns etnikumáról (így nálam a kelet-európairól) kicsit több információt közölnek. Ennek keretében a DNS kapcsolatban álló tagokat vagy felhasználókat csoportosítják a felmenők korábbi származási helyei szerint az adott régióban. Ezek a genetikai közösségek a térképre rajzolva megmutatják az ősök származási helyeit évszázadokra visszamenőleg. A lenti kép az én kelet-európai DNS-közösségeimet ábrázolja.

Mivel anyai ágon Abaúj-Zemplén megyéből származok, ezért a felvidéki körök száma, nagysága (minél nagyobb, annál több a DNS megegyezés) és sűrűsége nem meglepő. Talán az volt kicsit váratlan, hogy "a rokonság" egész dél-Lengyelországig is elnyúlik. (A felvidéki körök száma és sűrűsége egyébként azzal is magyarázható, hogy ez a régió adta az Amerikába kivándorló magyarok döntő többségét az 1900-as évek elején. És mivel a felhasználók közül szinte mindenki amerikai, így talán érthető hogy ebből a régióból több a minta az Ancestry.com-on. (Akit a kivándorló magyarok története érdekel, annak egy korábbi posztomat ajánlom. Szerintem érdekes és sokak által kevésbé ismert tényeket is tartalmaz többek között az "Amerikából jöttem, mesterségem címere..." nevű játék eredetét is.)

Ahogy korábban említettem, ez a funkció még új, és lesz ez még informatívabb is. Sőt biztos vagyok benne, hogy lesznek ezen kívül újabb lehetőségek is a honlapon nemsokára, melyek segítségével még több fény derül majd a még mindig homályos, de egyre kevésbé titokzatosabb származásomra.

Most már csak az a kérdés, hogy mit hoz a jövő?

A jövőt azért - valljuk be őszintén - kicsit nehezebb megjósolni, de ennek a tudománya is szépen fejlődik,  igaz én ebbe a témába még kevésbé ástam bele magam, de ami késik nem múlik

Ettől függetlenül, meggyőződésem, hogy nemsokára a biztosítótársaságok már DNS-teszteket is fognak majd használni a megelőzés - na és persze költségeik lefaragásának - egyik eszközeként.  Sőt, szerintem az új betegbiztosítások megkötésekor valamilyen ösztönző révén (pl. alacsonyabb biztosítási díj) mindenkivel meg fogják majd csináltatni ezt a tesztet... Csak idő kérdése!

Visszatérve az én DNS-tesztemre, igazság szerint ugyan csak egy extra DNS-tesztet készítettem, de az előző részben részletesen ismertetett módon nyert nyers DNS-adat ("raw DNA-data") - és egy tudományos kutató projekt - segítségével sikerült még további információkat is nyernem a jövőmről. Előbb viszont essen szó az újabb tesztről, a TeloYears-ról.

TeloYears

A TeloYears, egy olyan teszt, ami - leegyszerűsítve - azt segít megtudni, hogy mennyire gyorsan, vagy lassan öregszenek sejtjeinek. Mivel nem értek hozzá, ezért csak azt tudom itt leírni, amit én is olvastam erről a tesztről:

Ez a szolgáltatás a DNS láncot védő kis "sapkának" (telomere) a hosszát méri. Ahogy öregszünk, a DNS-láncunk is kopik, jobban mondva annak sapkája. Minél jobban öregszünk, az annál rövidebb lesz. Tudományos kutatások azt is igazolták, hogy az öregedés mellett más tényezők, így a krónikus betegségek, a stressz, az életvitel, stb is nagy mértékben hozzájárulhatnak a telomere-ek rövidüléséhez. Sőt, egyes kutatók a telomere-ek rövidülését a lappangó krónikus betegségek tünetének is tekintik.

Akit érdekel ez a teszt, illetve annak tudományos háttere, annak ezt a linket ajánlom. (A mintát ennél a tesztnél nem nyálból, hanem vérmintából - egy, az alul látható készlet segítségével - nyerik és ennek az ára már "csak" 89 dollár.)

Nagyon kíváncsi voltam, hogy az életkoromhoz képest, mennyire öregek vagy fiatalok a sejtjeim. Meg voltam győződve, hogy a teszt majd azt mutatja ki, hogy a "védősapka" mérete sokkal rövidebb, mint annak kellene lennie egy ilyen idős prérifarkasnak. Felkészültem tehát a rossz hírre, de meglepetésemre pont az ellenkezőjét hozta ki a teszt.

Kiderült, hogy a telomere-jeim hosszúsága sokkal, de sokkal hosszabb, mint az átlag ilyen korú alfa hímnek. Ez alapján ugyanis 20 évesnek felelek meg, ami igen jó hír, főleg onnan nézve, hogy elmúltam már 46 is.

Tudom, ez önmagában nem mond semmit. Talán annyit, hogy egyenlőre jól - jobban mondva -  a sejtjeim jól viselik a korosodást. Eddig, merthogy ez változhat hamar, attól függően milyen életet élünk. Érdekes lenne ezt megnézni mondjuk egy jóval stresszesebb periódus után is, hátha mutatkozik valamilyen változás a védősapka méretében. Érdekes lenne, de azt hiszem erre azért már nem költök a jövőben. Olyan sokat ebből a tesztből sajnos nem tudtam meg. Én ugyanis inkább a bekódolt azaz, az örökletes betegségek rizikófaktoraira voltam kíváncsi.

Milyen más információt rejt DNS-ünk?

Ahhoz, hogy ezt megtudjam - hála istennek - már nem kellett egy újabb tesztet készíttetnem, csupán csak a már korábban az Ancestry.com által elküldött nyers DNS adatot kellett feltöltenem egy új honlapra. Ez a honlap pedig a https://promethease.com/. Saját bevallásuk szerint ez a kutatói oldal hivatalos publikációkat szolgáltat személyes DNS adatok értelmezéséhez az SNPedia.com-on közzétett illetve elérhető tudományos cikkeken keresztül. Ez magyarul annyit jelent, hogy ők nem felelősek semmilyen állításért, mert ők csak azt az információt teszik elérhetővé mindenki számára, amit a tudományos cikkek tartalmaznak a személyes DNS-mintában is található genetikai kódokról. Ennek megfelelően egy sor nyilatkozatot kell aláírni mindenkinek, aki ezt a szolgáltatást használja.

Viszont a mindössze pár perc alatt lefuttatott online riportért csak 5 dollárt kell fizetnünk, ami tényleg bagatell összeg, főleg ahhoz képest, hogy mennyit fizettem a TeloYears-ért. Nem véletlen, hogy rajtam kívül nagyon sokan használják. Betegek, kutatók sőt még orvosok is.

A jó, a rossz és a nem eldöntött genotípusok

A "szolgáltatás" színvonala sajnos egyenes arányban van az árával. Meglehetősen alacsony. A nyert riport nem könnyen értelmezhető és a navigáció sem teljesen egyértelmű, de pár órás böngészés után szinte bárki megtalálja rajta amit akar. Alapértelmezésben a honlap a nyers DNS-mintában található géneket és genotípusokat három kategóriába sorolja: (1) Jó (2) Rossz és (3) Nem Eldöntött - ez utóbbi "not set" angolul. A jó és rossz értelemszerűen arra utal, hogy az adott gén pozitív vagy negatív hatással van-e bizonyos betegségek kialakulására - megint csak fontos hangsúlyozni - az eddig közzétett és az SNPedia.com-on megtalálható tudományos közlemények alapján. Szintén nem elhanyagolható információ még, hogy a genotípusok döntő többsége rossz és jó hatással is bír. Sőt a tudomány jelenlegi állása szerint még nem bizonyított ezek egyértelmű negatív vagy pozitív hatása sem. Nem véletlen ezért, hogy mindezek a Nem Eldöntött kategóriába kerültek.

A könnyebb átláthatóság érdekében a riport a jó genotípusokat zöld, a rosszakat piros, a nem eldöntötteket pedig szürke színnel tünteti fel és a honlap első részén ezen kategóriák arányáról egy egyszerű grafikon is árulkodik. Az enyémből kiderül, hogy a jók aránya 12%, a rosszaké 2%, de hogy ez hogy viszonyul az átlaghoz, arról sajnos nem találtam adatot. (A feleségemé is hasonló arányú volt, úgyhogy azzal "nyugtatgatom" magam, hogy a 2% nem is olyan rossz arány...)

Az olyan genotípusokat, melyek bizonyos jellemzőkért, így a hajszínért vagy szemünk színéért felelősek, azokat a rendszer egyébként nem kategorizálja színkóddal.

Jelentőség

A előbb említett bekategorizált genotípusokat a riport "jelentőségük" szerint, egy nullától 10-ig terjedő skálán rangsorolja és tárja elénk. De mit is értenek jelentőségen? Bevallottan ez egy szubjektív skála és ez - a tudomány fejlődésével - természetesen változhat is. Minél többet tudunk meg ezekről a genotípusokról, annál sokatmondóbbak és kevésbé szubjektívek lesznek ezek a kategóriák. Ezen kategóriák szubjektivitásáról a lenti táblázat ad némi támpontot:

Ezekből a kategória definíciókból az is kiderül, hogy igazán aggódni, csak a 3-as és annál nagyobb jelentőségű rossz genotípusok miatt kell. Ezeket ugyanis több kutatás is alátámasztja és azokat - illetve azok absztraktjait - egyből el is olvashatjuk a rizikófaktorok mellett vagy alatt. Nos, akkor a módszertan ismertetésének fényében lássuk milyen eredményeket dobott ki nekem a gép.

 A jó a rossz és a Prérifarkas

A riport már az elején jó hírrel nyit, ugyanis 4-es jelentőséggel bebizonyosodott, hogy férfi vagyok:)  Mivel a nemi identitás manapság nem mindenkinél teljesen egyértelműsíthető, így ezt azért majdnem 47 évesen egyfajta örömhírként élem meg, bár az is igaz, hogy ezt mindössze 4-es jelentőséggel kategorizálták. Csak remélem, hogy a tudomány fejlődésével ezen a téren nem ér majd meglepetés a jövőben:)

A következő, ezúttal már csak 3.5-ös jelentőségű, de szintén jó hír, hogy végre az apai vérvonalról is megtudtam valamit. Eleddig ugyanis az apai ág számomra szinte teljesen sötét maradt.  Eszerint az apai vérvonal kb 22,000 évvel ezelőtt a az adriai-tenger mentén jött létre és ez a génállomány több dél-európai népcsoportban, így a bosnyákokban, a horvátokban a szerbekben is megtalálható. Hogy miért csak az apai vonalra van információ azt sajnos nem tudom. A feleségemnél még erről sem volt, legalábbis nem ilyen jelentőségű. Valószínűnek tartom, hogy egyébként van erre is adat a honlapon, csak éppen kisebb jelentőségű, és mivel rengeteg információ van ezen az oldalon, ezért odáig nem jutottam el. Ahhoz több időre lenne szükség, hogy megtaláljam., de felesleges, mert az az információ minden bizonnyal kevésbé megbízható.)

A rossz gének

Ezt követően aztán sajnos jöttek a rossz hírek. Tizenhárom 3-as jelentőségűnek kategorizált rossz genotípust sorolt fel a riport, melyekből a következő rizikófaktorok derültek ki:

• kétszer nagyobb rizikófaktor prosztata rákra. ( a lakosság 3%-ban található egyébként meg ez a speciális genotípus)
• nagyobb esély 2-es típusú cukorbetegségre
• kétszer nagyobb rizikófaktor reumatoid arthritiszre (ízületi gyulladás)
• nagyobb esély bármiféle rákbetegségre

Bármennyire nem kellemes ezt a listát olvasgatni, azért jobb előbb megtudni ezeknek a betegségeknek az esélyét mint később, mert így talán meg lehet majd előzni őket többek között sűrűbb diagnosztikai vizsgálatokkal. Már tettem is ennek érdekében.

A jó gének

De akkor most ugorjunk! Váltsunk ezen a szomorú kicsengésen egy kicsit és nézzük inkább milyen egyéb más érdekességet, esetleg pozitív hírt is tartalmaz ez a riport. Jó hír, hogy nálam a következő betegségek kialakulásának az esélye sokkal kisebb az átlag populációjánál:

• Demencia
• Alzheimer kór
• Parkinson kór

És a jópofa gének

És végül lássunk akkor néhány mosolyfakasztó, valamint igazán érdekes - és ráadásul 2.1 és 2.7 közötti jelentőségűnek kategorizált, tehát valóban "érdekesnek" tartott - eredményeket is.

• Az alkohol iránti sóvárgásom kifejezetten erős, viszont a naltrexone alapanyagú gyógyszerek kétszer jobban használnak ennek leküzdésére nálam...
• Ha ne adj isten úgy alakul, akkor már tudom mit kell majd használni. Hasznos infó:)
• A nikotin függésem kicsit magasabb az átlagnál, de a kokain függőség esélye viszont alacsonyabb nálam
• Kár, hogy nem dohányzom, de most már tudom miért ne kezdjem el... a kokainon viszont elgondolkodtam:)
• Sokkal nehezebb hipnotizálni engem
• Ha legközelebb egy hipnotizőrrel találkozok, akkor megizzasztom, az biztos:)
• Izomzatom alapján profi sprinter atléta is lehetnék
• Ezen egyébként nem annyira is csodálkozom, mindig is robbanékony voltam és bárkivel kiálltam volna egy tíz méteres sprintre:)
• Kevésbé kéne vagy kellett volna kopaszodnom 40 év alatt
• Hát sajnos ez nem jött be, hol lehet panaszkodni?
• A hallójárataim inkább nedvesek mint szárazak
• 47 évet kellett erre a kritikus információra várnom, de megérte:)
• Valamivel jobb a test-szagom, bár a publikáció azért ajánlja a dezodort azoknak, akiknek ilyen génjük van
• Csak azért sem fogom ezentúl használni a dezodort! Végre élvezni akarom a jobb testszagom!

Nos, ennyi volt, ez itt a végállomás. A DNS időutazásnak ezzel vége! Remélem azért Te is kedvet kaptál egy DNS-teszthez. Ha igen, akkor a blog FB oldalán itt egy LIKE-al kérlek jelezd azt felém. Köszönettel előre is!